بررسی جهش های بیماریزا در افراد مبتلا به لبر (یک بیماری ارثی عصب چشم)

thesis
abstract

dna میتوکندری انسان (mtdna) مولکولی است حلقوی و شامل 16569 جفت نوکلئوتید که کدکننده 13 پروتئین از کمپلکس های آنزیمی زنجیره تنفسی، 22 عدد trna و 2 عدد rrna می باشد. در هر سلول هزاران نسخه از mtdna وجود دارد و یک جهش می تواند در تمام (هموپلاسمی) و یا در تعدادی از مولکول های mtdna (هتروپلاسمی) اتفاق بیفتد. توارث mtdna مادری است یعنی تنها مادر، mtdna را به فرزندان خود منتقل می کند. چنانچه مادرهتروپلاسمی باشد، فرزندان وی در نسل اول ممکن است سهم متفاوتی از mtdna نرمال و یا جهش یافته را به ارث ببرند. جهش های mtdna انواع متفاوتی از بیماریها نظیر بیماری آسیب عصب چشم ارثی لبر (lhon) را سبب می شوند. lhon بیماری است که سبب نابینایی حاد دائمی در جوانان 20-30 سال می گردد. یکی از جهش های بیماریزای زیر در dna میتوکندری (در محل های g11778a، g3460a، t14484c، g14459a) تقریبا در تمام خانواده های مبتلا به lhon دیده شده است . بعنوان اولین تحقیق در ایران، ما 3 جهش نقطه ای در محل های g11778a و g3460a و t14484c را در 12 بیمار مشکوک به lhon با استفاده از روش های pcr و rlfp بررسی کردیم. جهش g11778a در 3 خانواده ایرانی مبتلا به lhon مشخص گردید. اولین بیمار پسری 28 ساله بود که بینایی خود را از سن 24 سالگی بطور پیشرونده از دست داد. وی، چهار برادر و چهار خواهر دارد که همگی این جهش را دارا هستند. برادر کوچکتر وی (21 ساله) نیز مشکل بینایی دارد. تمام اقوام مادری وی نیز جهش مذکور را دارند. دومین بیمار پسری 29 ساله است که از سن 26 سالگی بینایی خود را بصورت پیشرونده از دست داده است . برادر بزرگتر وی (35 ساله) که کاملا نابیناست نیز جهش g11778a را داراست . علائم بیماری وی از سن 25 سالگی آغاز گشته است . مادر آنها نیز همین جهش را داراست . سومین بیمار پسری است 27 ساله که از سن 24 سالگی بینایی خود را بتدریج از دست داد. تمام برادران و مادر وی نیز جهش مذکور را دارند. برادر جوانتر وی (16 ساله) نیز مشکل بینایی دارد. جهش در هر سه خانواده مذکور بصورت هموپلاسمیک بوده است . هیچ زنی با وجود دارا بودن جهش g11778a در این سه خانواده، علائم بیماری را نشان ندادند.

First 15 pages

Signup for downloading 15 first pages

Already have an account?login

similar resources

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر؛ گزارش مورد

اهداف: بیماری لبر، یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی میتوکندریایی است. درصد زیادی از بیماران دچار درگیری چشمی دوطرفه می‌شوند که این اتفاق در 25% مواقع همزمان و در 75% مواقع یکی بعد از دیگری رخ می‌دهد و فاصله درگیری دو چشم به‌طور میانگین 8 هفته است. هدف از این مقاله گزارش یک مورد نادر از بیماری لبر بود که فاصله درگیری دو چشم در آن 11 سال بود. مشخصات بیمار: بیمار مرد 38ساله‌ای بود که به دلیل کا...

full text

شناسایی جهش های جدید در اگزون 11 ژنBRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی

Introduction: Breast cancer is the most common malignancy in women worldwide. BRCA1 is a tumor suppressor gene that is involved in DNA-damage repair. One of the significant risk factors of breast cancer is the family history. BRCA1 gene consists of 24 exons that encode a protein with 1863 amino acids. Exon 11 is the largest exons and most of the disease-linked mutations have been found in it. I...

full text

جهش جدید هموپلاسمیک T4216C میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا

Introduction: The mitochondrial defects in Friedreich ataxia (FRDA) have been reported in many researches. Friedreich ataxia is an autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by decreased expression of the Frataxin protein. Frataxin deficiency leads to excessive free radical production and dysfunction of respiratory chain complexes. Mitochondrial DNA (mtDNA) could be considered as a c...

full text

بررسی همراهی جهش CCR5-d32 با دیابت نوع دو در افراد مبتلا به این بیماری در شهرستان رفسنجان

سابقه و هدف: درحالی که دیابت شیرین نوع 2 شایع ترین نوع دیابت هاست، اما علت اصلی ایجاد آن هنوز ناشناخته است. از جمله موارد احتمالی اثر گذار بر دیابت، برهم کنش سیستم کموکین ها و گیرنده های آنها می باشند. مطالعات نشان می دهد که جهش 32 در ژن گیرنده CCR5 منجر به اختلال در بیان و عملکرد این گیرنده می شود. در این مطالعه به بررسی جهش شناخته شده 32 در ژن CCR5 در بیماران دیابتی نوع 2 می پردازیم. مواد و...

full text

بررسی عملکرد افراد مبتلا به بیماری آسم در حافظه شرح‌حال در یک بیمارستان نظامی

مقدمه: آسم یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ریوی است. اگرچه پژوهش‌های گوناگونی در زمینه متغیرهای روانشناختی در افراد مبتلا به آسم انجام شده است، حافظه افراد مبتلا به آسم کمتر مورد بررسی قرار گرفته است. هدف از انجام پژوهش حاضر، بررسی عملکرد افراد مبتلا به آسم در حافظه شرح حال بود. روش کار : این پژوهش در درمانگاه ریه بیمارستان بقیه الله(عج) انجام شد. نمونه مورد مطالعه شامل 56 نفر بود، که در دو گروه ...

full text

بررسی میزان تری‌گلیسریدو کلسترول خون ناشتای افراد مبتلا به بیماری پریودنتال و افراد غیر مبتلا به بیماری پریودنتال

  سابقه و اهداف : بیماریهای پریودنتال باعث قرار گرفتن باکتریها در جریان خون می‌شوند باکتریمی ممکن است باعث شروع عکس‌العمل‌هایی از طریق میزبان شود که سبب تغییرات عروقی و تصلب شرایین می‌گردد.   در مطالعات قبلی نشان داده شده که حضور پاکت‌های پریودنتال به طور مثبتی با کلسترول cholesterol] و [LDL*5 وابسته بوده است. در مطالعه حاضر به بررسی میزان LDL و تری گلیسرید (TG) خون در بیماران سالم مبتلا به پری...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تهران - دانشکده علوم

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023